当今，大数据、人工智能在各行各业都已显现出其重要性，医疗领域也迎来了大数据时代。随着医学界对人类遗传基因密码的破译，一个具有颠覆意义的精准医学时代正悄然到来。面对疾病，人们不再被动，而是可以主动出击。我们将从精准医学的核心、精准医学给医学界带来的本质性变化、实现精准医学的基础、目前精准医学的发展阶段等方面展开，全面生动、深入浅出地分析了精准医学、基因组、大数据的主题。
在探讨生物医学热点之前，我们先一起来回顾一下中学时期的生物学知识。我们知道，所有的生命，包括人，都是由细胞组成的。细胞里面有一个细胞核，细胞核里面有很多棒状的东西，即染色体。我们现在证明，染色体是遗传物质。我们一代传一代的信息、知识就存在在细胞核里的一个个染色体中。那么，遗传物质到底是什么？染色体是什么？我们把它拉长了，大家可以看到，它是一个很长很长的分子，也就是所谓的DNA。遗传物质不同，人也就有了差别。遗传物质如果变得不正常，就有可能导致疾病。
为什么说这个很长很长的分子跟我们的遗传有关？大家知道，人的染色体有23对，其中22对都是一样的；每个染色体都有两个，一个来自父亲、一个来自母亲；最后一对染色体，即性染色体，如果是不一样的就决定这个出生的是男孩，如果一样则出生的是女孩。其中，如果第13号染色体多了一块，就会导致婴儿的先天愚型。这就说明，这个遗传物质是不能动的，动了以后就带有遗传上潜在的危险。我们再从分子上看，这个很长很长的遗传密码是由四个不同的元件组成的，也就是四种符号。一个人的遗传密码到底有多长？约30亿个字符。如果测完自己的遗传密码，想把你的遗传密码装订成书，一页打上个遗传密码、页订成1本书，可以订1万本，每本1厘米的话就有1万厘米，有40层楼房高。
最近三十年，人类生物和医学历史上有一个划时代的进展，就是我们可以测量任何一个人的遗传密码了，即人们可以从遗传密码的分子水平上来看待生物学、医学。由于这个遗传密码是一个很大的数据，生物医学也进入了大数据时代。年，美国总统奥巴马在白宫提出-年国情咨文，特别讲到鉴于整个科技的发展，美国要启动所谓精准医学（PrecisionMedicine）。全世界进入了精准医学时代，其背景就是以遗传密码为代表的划时代的进展。年，我们国家也布置了精准医学计划。经过年，我们国家的重大专项精准医学进入了实施和评估阶段；到年，大约有60个关于精准医学的项目已经实施，国家大约投资了10亿人民币。所以，我们国家的精准医学也在跟国际同步发展。
一、精准医学的核心是什么
精准医学这个词已经被大家普遍谈论，不止精准医学，精准农业等概念也都出现了。精准医学在学术上的含义到底是什么？非常简单，精准医学就是组学大数据与医学的结合，换句话说就是把遗传密码研究以来出现的新信息用到医学，特别是临床医学上的工作。
自从人的遗传密码被破译以后，人们发现不同的人的遗传密码是不一样的，所以才导致每个人都不一样。更重要的发现是，得了一些重要疾病，比如肿瘤的病人的遗传密码跟正常人相比，某些密码的位点变了，所以才容易罹患肿瘤。也正因为破译了遗传密码，我们就知道，某些关键的遗传密码要是变了，一个人说不定就会罹患非常严重的病。比如年轻人突发脑血管、心肌梗塞等意外很大原因也跟遗传有关，也正因为有这些新的遗传信息，我们在诊断治疗中多了一些新的手段，使得疾病的预测更加准确。所以，精准医学之所以能够引起人们的重视，正是因为它增加了前所未有的信息，包括基因组、转录组、蛋白组、代谢组、表观遗传组。
遗传密码破译以后就先出现了一个词，叫转化医学。转化医学就是希望把新出现的遗传密码中的信息转化到医学中来。进而，针对每个个体、不同的遗传密码变化，施加不同的治疗，也就出现了个体化医学。精准医学就是在这个基础上被提出的，也叫普惠健康、大众健康。
美国著名影星安吉丽娜·朱莉有家族性乳腺癌史，曾祖母、祖母和姨妈都是因乳腺癌去世。她非常担心自己会重蹈家庭悲剧，因此她去做了基因检测。结果，她的基因检测显示体内携带乳腺癌基因BRCA1突变，患乳腺癌的风险高达87%，在此情形下，她与医生商量后进行了预防性乳腺切除，把乳腺癌风险降低到了5%以下。我们可以从这个例子看到遗传密码检测的作用，就是在没有发病之前先决定了有发病的可能，然后采取预防措施。
来自斯坦福大学医学院的MichaelSnyder领导完成了一项历时两年半的跟踪实验。他定期做抽血检查，跟踪监测细胞内的4万余种不同的分子的起伏变化情况：从激素到血糖，到免疫系统蛋白和突变的基因，无所不包。他也见证了遗传基因上易患糖尿病的自己，不久之后真的罹患此病。在这项研究中，Snyder对自己的基因组进行了测序。DNA检测表明，他罹患II型糖尿病的危险很高。虽然他的医生没有发现他正处于病情发展期的任何表征，他的自检还是查出了早期迹象。不久，他就患上了糖尿病。在确诊后，Snyder调节了饮食，加大了运动量进行减肥，控制住了病情。众多案例表明了有了遗传密码这些组学大数据以后，我们在应对某些严重疾病方面增加了更多的信心。
作者：陈润生中国科学院生物物理研究所研究员
本文节选自宣讲家网独家文稿 《陈润生：基因组、大数据、精准医学》