导语：老郭一直都是自己家的顶梁柱，可以说是上有老，下有小，全家都是靠老郭夫妻两个人照顾的，幸好老郭的媳妇儿比较好，无论是孩子的学习任务，还是长辈的起居饮食，他媳妇儿都照顾得非常的不错。所以老郭就可以放心出去外面打拼，为家里面的起居生活打下一定的基础。
但是一直健康的老郭身体突然出现了问题，一开始就只是三高而已，没有特别大的事情，随着病情的不断发展，老郭还患上了冠心病，这个病可是会致命的啊。医院接受检查，经过医生诊断之后，原来老郭患上的竟然是家族性高胆固醇血症，这个疾病就是导致老郭三高、冠心病的主要元凶。
估计大家都知道什么是胆固醇，这种物质就是会堵塞我们血管的一个累赘，很多老年人的体内都会有胆固醇的堆积，但是老郭仅仅只有35岁，为什么老郭就会出现这样的状况呢？
因为老郭患上的是家族高胆固醇血症，这种疾病是比较奇怪的，令人非常惊讶的是，这个病是一种遗传病，老郭就是一个这么不幸的案例。今天要给大家带来的主角，就是上面一直提到的家族性高胆固醇血症，带着大家科普一下关于这个疾病的基础知识，即使你们没有患上这个家族高胆固醇血症，也可以从中学会怎么面对高胆固醇，无论是对自己，还是家人，都是不妨是一件好事。
01关于家族性高胆固醇血症的临床表现，一般都有下面几种，给大家好好科普
（一）标语
家族性高胆固醇血症是一种遗传病，患者是没有选择性的，因为都是患者的家属给自己遗传的，所以只能默默地承受。这种疾病一般都是因为大家的FH基因出现了问题，由于FH基因要比普通的基因复杂很多，所以才会导致有这种病的产生。
（二）临床表现
1、高脂血症
家族性高胆固醇血症患者一般都会出现高脂血症，高脂血症就是大家的胆固醇含量。患者血液中的胆固醇浓度一般都是正常人的3-4倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于mg/dL～mg/dL，而后者介于mg/dL～1,mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2、*色瘤
血浆LDL-C水平增高会导致我们身体中的胆固醇有堆积的情况，在长时间的堆积之下，患者的身体就会出现这种*色瘤。外表一般都呈深*色，很容易就可以辨认出来，生长的位置一般都处于患者的下半身，小腿这些部位。
3、角弓膜
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4、动脉硬化
由于胆固醇要比普通人高出好几倍，那么患者血管的硬化速度一般也会比正常人快很多，患者一般到了40-50岁，动脉就会开始硬化。动脉开始硬化，就会诱导出其他更加严重的疾病，例如：心肌梗塞、冠心病……这些都是会随时夺取大家生命的疾病。
02家族性高胆固醇血症一旦发病，这些检查和诊断，都是要经历的
（一）检查
1、B超检查
对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。
2、冠状动脉造影
15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的对照组（非FH冠心病患者）中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
3、心电图检查
医生通过观察患者的心电图，就可以得知患者心脏的具体情况，如果心电图是正常的，那么证明患者目前还是比较健康的。但是如果心电图出现什么一样，就证明患者附近的动脉已经开始硬化了，甚至在危及到患者的心脏安全。
（二）诊断
1、已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。
2、动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。
3、高胆固醇患者被发现有肌腱性*色瘤。
国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
03对于家族性高胆固醇血症，治疗还是比较局限，还没能够完全治愈
1、饮食治疗
由于家族性高胆固醇血症的胆固醇要比正常人高出3-4倍，所以患者的饮食治疗要从儿童时代就要开始。为了控制好患者的病情，一般患者每天摄入的脂肪量和卡路里，都要比普通人低30%——35%，只有通过这样的治疗，才能控制胆固醇的过量堆积。
2、调脂药物
当患者的胆固醇含量开始超过普通人的正常值之后，医生一般都会开始使用一些调脂药物，来控制患者的胆固醇含量，防止有过量的胆固醇堆积在大家的体内。为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。
3、LDL分离术
血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的*色瘤及心血管病变。
4、肝脏移植
移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。
5、未来发展的基因疗法
在医疗计划当中，希望可以通过基因改造的方法，来改变掉患者的致病FH基因，那么就可以治愈家族性高胆固醇血症。但是暂时还不允许这样的治疗方案。
结语：患上家族性高胆固醇血症是一件非常不幸的事情，但是只要患者保持乐观的态度，积极接受医生的治疗方案，那么依然可以活出一个不一样的自己，希望患者可以越来越好！