（健康时报记者张赫赵苑旨）“今天学了哪些新知识？”、“和同学相处得怎么样呀？”、“学校发生什么有趣的事情吗？”对于普通家庭，这或许是父母与孩子间最日常不过的对话。但是对吴岳（化名）来说，他每天最关心、也是最常问的问题是“今天有没有出汗？”得到女儿肯定的答复后，吴岳心中悬着的担子才落地。
出汗，这样一件普通人每天会经历的事，对法布雷病患者来说，却是“奢望”。
法布雷病是一种十分罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者四肢通常有灼烧般的剧痛感，还伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病情发展，症状也会逐渐加重，还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿*症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果不能及时得到有效治疗，将严重危及生命。
吴岳的诊断书。受访者供图用针扎手指，来缓解如火烧火燎般的疼痛
由于罕见病少见且发病率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，临床上医生们对罕见病的认知也存在一定不足，导致很多患者的诊断之路异常艰难。对吴岳而言，这段艰难历程是23年。“小学二年级的时候，我就发现自己不出汗了，伴随而来的就是手脚剧烈疼痛，有时手指痛到受不了，就用针去扎手指，用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛，”
由于手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状，吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等等各种疾病，吃了各种药，都没有好转的迹象。直到35岁，“那次是参加了单位组织的活动，运动之后我感觉胸特别闷和痛，医院，发现心脏状态很不正常。”之后，吴岳找到上海交通大医院心内科金玮教授，“他当时来就诊，我们发现他的心脏情况比较特殊，不是普通的心肌肥厚，他说在十岁左右就出现手指、脚趾疼痛，还有不出汗的情况，这两年听力也开始逐渐下降。通过进一步检查后发现他的肾脏功能也出现问题，这让我们想到一个特殊的疾病——法布雷病。”终于，上海交通大医院专家确诊吴岳患的是法布雷病。
隐藏在二十多年疼痛背后的疾病终于浮出水面，吴岳心中甚至有些窃喜。然而，这份“喜悦”转瞬即逝，更大的难题摆面前。“当时，国内还没有治疗法布雷病的药，如果去国外买药，天文数字般的治疗费用对于我们大多数普通家庭来说，根本无力承担。”
吴岳没得选，只能头痛医头、脚痛医脚：“心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。现在已经持续治疗五年了，总体来说，心脏还算平稳，心衰二级，病情没有再发展。但是肾脏已发展到肾衰五级，也就是尿*症。”
吴岳女儿的画作。受访者供图其实，吴岳最担心的不是自己，而是遗传给女儿的可能性。“也不敢去查，怕查出来是这个病，可就算查出来，也用不起药。还不如先让女儿有个无忧无虑的童年。”上海交通大医院肾内科潘晓霞教授解说到：“医院现有的多个家系来看，每个家系背后少则一位法布雷病患者，多则十几位，大多数家系背后都有四到五位法布雷患者。”
孰生孰死？是父母的爱成了活下去的支撑
“床头的水果刀有吧，自己就割了几下。痛得实在是受不了，自己也不想活了。那时候天天躺在床上，吃什么药都没用，对这个世界感到太绝望了。”
这种疾病的痛苦不仅要自己面对，也给家庭带了了沉重的负担，因此很多法布雷患者被确诊后都会有自杀的倾向。
阿汤（化名）从十岁开始发病，二十年里，长达七千多个日日夜夜都疼痛中度过。“开始以为是鞋子太小挤得疼，后来十个脚趾头和十个手指头钻心地疼痛，在床上痛到打滚，站都站不起来。我爸妈开始带着我医院。”和很多法布雷患者一样，阿汤经历过中药、西药、针灸等各种各样的治疗方法，收效甚微。
在日复一日被疼痛折磨的日子里，父母成了支撑阿汤活下去最坚强、最温暖的力量。“小时候痛的时候，爸妈半夜里轮流帮我揉搓手脚。痛得厉害的时候，父亲会把我背在肩上，慢慢走，让我的手脚垂下来，缓解些疼痛。”
可以说，法布雷病改变了阿汤的一生。读书时，医院，学业断断续续，最后只能读中专；上班时，每周要请假，工作丢了一个又一个。“如果不是这个疾病，我的命运完全不是这样的，我们全家的命运都不是这样。现在，生活来源还是靠父母，母亲给村里的残疾老人洗衣服，父亲是刮风下雨还要出去做泥瓦工补贴家用。这些年，父母为我付出得太多太多。”
阿汤儿时的全家福合影。受访者供图
如今，吴岳在勉强支撑。他大学毕业就进入飞速发展的互联网行业，本希望有所作为，现在却尽管抓紧每一个病痛缓解期来弥补工作，也只能差强人意，不知道哪天会失业。
阿汤则遇见了愿与他相守一生的女友，但一想到未来，他的心中充满忧虑和不确定性，“我们不敢想将来会有孩子，因为我不希望我的孩子走我这条路，实在太辛苦！”
中国法布雷病患者的春天，还会远吗？
近年来，*府和社会都高度