导语：原发性肉碱缺乏症是一种很少见的遗传病，它的遗传形式是常染色体隐性遗传，到现在为止，主要的治疗方法是通过饮食疗法和药物疗法来进行，但是通常情况下，预后并不是很好。另外，原发性肉碱缺乏症患者的某些临床表现也会有一定的特殊性，甚至会危及患者的生命，从而增加患者的死亡率。
01原发性肉碱不足的原因分析
这是因为人体内的肉碱转运蛋白基因发生了变异，人体出现了这样的情况，就会影响到肾脏的再吸收功能，导致尿肉碱丢失增多，同时也会引起心肌，骨骼肌，血液等多个器官的缺失，使人体的长链脂肪酸无法进入线粒体，参与氧化功能，造成多器官损伤，代谢紊乱。
02原发性肉碱缺乏症的病人有哪些临床表现
初生阶段的肉碱缺乏症是可以出现在新生儿身上的，当然也有很多年轻的患者，具体的临床表现也是因人而异，具体表现为肌肉和干部，也有可能是心肌病，具体表现为三大类，一是肌肉型肉碱缺乏，二是全身肉碱缺乏，三是心肌病。
1、肌肉性肉碱不足
肌肉性肉碱缺乏症的患者一般在十几岁的时候就会出现，这是一种很大的症状，主要的临床症状是在运动上会出现一些问题，例如会出现运动不耐受，易疲劳，四肢无力，肌肉疼痛，在学习上会出现问题，会导致学习困难，甚至出现食欲下降。某些临床症状，例如：长期的腹部疼痛、食欲减退、呕吐等。另外，还会出现便秘、免疫力降低等问题，因为平时饮食不能得到很好的控制，无法为我们提供充足的营养，从而导致免疫力降低。如果免疫功能降低，则会影响到患者的抗感染能力，从而出现反复感染、营养不良等症状，这是肌肉型肉碱缺乏症的典型症状。
2、全身性肉碱不足
全身性肉碱缺乏症的患者，在婴儿时期就会出现这种情况，全身性肉碱缺乏症的主要症状就是身体虚弱，四肢无力，肌肉张力降低，会造成孩子的肌肉张力降低，还会对儿童的智力造成一定的影响，从而造成智力发育不良。在日常生活中，孩子的智商会比同龄人要低，并且会对孩子的运动造成一定的影响，比如日常生活中的某些活动，不能进行，也有少数婴幼儿会出现进食困难，出现食欲下降，经常呕吐的现象。出现呕吐、呼吸短促等症状都是很常见的，如果出现呼吸困难的症状，医院进行全面的检查，也有可能出现婴儿脱水的现象，这时候要注意避免出现睡眠过长的症状，这是一种很容易被忽视的临床表现，但是在病情发展上，嗜睡就是对我们身体的一种警示。
心肌梗塞的主要症状是心肌脂肪变性，如果心肌脂肪变性，就会出现肥厚型心肌梗塞和扩张型心肌梗塞，这些心肌梗塞的临床表现就是呼吸困难和全身性水肿，引起心肺功能不全。心悸、心悸等都属于少见的疾病，还有家族遗传的因素，因此在日常生活中要特别重视，在怀孕期间要做好基因咨询和婚前体检，这样可以有效的预防心肌病。
03原发性肉碱缺乏症的临诊断方法
1、母体缺乏肉碱
妈妈体内的肉碱含量是由多种原因引起的，实际上，妈妈是从脐带血供给胎儿的，身体会产生肉碱不足，在孩子出生后，妈妈坚持母乳喂养，由于奶水中的肉碱含量较低，会导致婴儿血液中的游离肉碱含量逐渐下降，从而判断出妈妈的血肉碱含量。
2、遗传性的有机酸血症或其它不正常的脂肪酸
丙酸血症、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，都会导致人体内的血游离肉碱含量下降，如果出现酰基肉碱升高的症状，那么很好辨认，但也有一些病人，对酰基肉碱的反应，可以根据酰基肉碱的比例，进行基因检测。
3、某些药物使用者
比如红霉素、丙戊酸钠、匹氨西林等，一般都会消耗体内的肉碱，从而导致体内的游离肉碱含量下降，医生要先了解病人的用药历史，然后停药后再进行游离肉碱的含量，也可以进行基因检查。
4、其它营养性疾病
例如：营养性肉碱缺乏、素食、消化道畸形、胃肠炎等，由于饮食方面的问题，如果没有及时的补充左旋肉碱，则会导致游离肉碱的含量逐渐下降，在经过治疗后，血液游离肉碱会慢慢的恢复到正常水平，也可以通过基因检测来进行鉴别。
5、血液透析及肾小管受损的患者
如果有Fan游离肉碱ni综合征等，可以通过问诊或基因检查来确定。
6、早产婴儿
由于胎盘肉碱的运输能力下降，肾小管的功能还不完善，所以肉碱含量可能会出现轻微的下降，所以要定期复查血游离肉碱，也可以通过基因检测来确定。
04治疗原发性肉碱不足的方法
根据临床试验，原发性肉碱缺乏症是一种终生依赖于药物的疾病，而且恢复时间很长，对病人的精神造成了很大的影响。
1、药物疗法
对于原发性肉碱缺乏症，目前最常用的治疗手段就是药物。左卡尼丁是主要的治疗方法，临床上要根据病人血浆的游离肉碱水平来调节，以确保病人体内的血浆游离肉碱浓度在正常范围内，从而改善患者的病情，同时，对一些严重的病人，特别是胃部已经受到了严重的压迫，或者是禁食的病人，一般都会服用左卡尼丁，同时要注意，这类药物的副作用并不大，如果没有严格的控制，很可能会引起肠胃问题。因为大多数患儿都是婴幼儿，而且很难接受药物治疗，所以可以用母乳来进行哺乳。给孕妇服用左卡尼丁，并及时监测胎儿血液中的游离肉碱含量，如果低于标准，可以用母乳、牛奶等药物进行补充。
2、葡萄糖静脉注射
对一些有并发症的病人，如心肌病、肝肿大，也要在口服左卡尼丁的同时使用保护心肌和肝脏的药物，同时还要针对病人的心脏和肝脏进行特殊的治疗，一旦出现了低血糖或者是急性代谢紊乱，则要每半个小时进行一次血糖监测，根据血糖浓度及时补充药物，尽量让患者的血糖恢复到正常水平。
3、针对孕妇的针对性疗法
怀孕期间出现上述症状时，需要进行血液检查，及时补充左卡尼丁，以保持血肉素的正常水平。
结语：原发性肉碱缺乏症是一种非常少见的病症，需要积极配合医生进行治疗，这样可以取得良好的疗效，同时还要随时